La esquizofrenia no surge de un solo gen: un nuevo estudio descubrió una red de 766 genes
Un equipo internacional de investigadores ha publicado en Nature Genetics el mapa genético más completo de la esquizofrenia hasta la fecha. El estudio, que analizó datos de más de 102 000 individuos y muestras de tejido cerebral de seis regiones distintas, identificó una red de 766 genes asociados con el trastorno, de los cuales 641 nunca habían aparecido en análisis transcriptómicos previos.
Una arquitectura genética en red
En lugar de un único gen responsable, la esquizofrenia parece originarse a partir de la interacción de cientos de variantes genéticas, cada una con efectos pequeños pero acumulativos sobre procesos cerebrales como el desarrollo neuronal, la comunicación sináptica y la organización de las conexiones cerebrales. Los investigadores describen esta interacción como una “red interconectada” de genes que, al coordinarse, amplifican el riesgo de desarrollar la enfermedad.
El hallazgo se obtuvo mediante modelos computacionales que reconstruyeron la actividad coordinada de miles de genes en el cerebro humano, integrando tanto datos genómicos como información de regulación a distancia. Este enfoque permitió detectar señales de regulación genética que actúan lejos del gen objetivo, reforzando la idea de que los componentes genéticos de la esquizofrenia funcionan como un sistema complejo y no como elementos aislados.
Metodología y alcance del proyecto
- Participación de investigadores del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral, la Universidad de Bari y numerosos centros psiquiátricos de varios países.
- Recolección y análisis de datos genéticos de más de 102 000 personas, incluyendo casos de esquizofrenia y controles sanos.
- Estudio de tejido cerebral proveniente de cientos de donantes, abarcando seis regiones cerebrales diferentes.
Según la Organización Mundial de la Salud, la esquizofrenia afecta a aproximadamente 24 millones de personas en todo el mundo, lo que equivale a alrededor de una de cada 300 personas. Aunque la predisposición familiar incrementa el riesgo, no es determinante: algunos individuos con antecedentes familiares nunca desarrollan la enfermedad, mientras que otros sin antecedentes pueden recibir el diagnóstico.
Los síntomas de la esquizofrenia incluyen alteraciones en la percepción de la realidad, alucinaciones, delirios, aislamiento social, falta de motivación, problemas de atención, dificultades de memoria y alteraciones del pensamiento. La diversidad de manifestaciones clínicas refleja la complejidad biológica subyacente, que ahora se visualiza con mayor claridad gracias a la identificación de esta extensa red génica.
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