EE UU aprueba la primera terapia génica diseñada para curar una rara forma de sordera

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó esta semana OtarMeNi, la primera terapia génica diseñada para tratar una forma hereditaria de sordera profunda. El fármaco, desarrollado por Regeneron, ofrece una alternativa que no solo compensa la pérdida auditiva, sino que busca corregir la causa genética subyacente.

La sordera congénita afecta a miles de personas alrededor del mundo; entre una y tres de cada 1 000 recién nacidos presentan esta condición. En la mayoría de los casos su origen es una mutación genética. Las alteraciones en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, representan entre el 2 % y el 8 % de los casos de sordera no sindrómica. La otoferlina es esencial para que las células del oído interno conviertan las vibraciones sonoras en señales eléctricas que el cerebro interpreta.

Cómo funciona el tratamiento

OtarMeNi es una terapia génica basada en vectores de virus adeno‑asociados (AAV) diseñados para llevar una copia funcional del gen OTOF directamente a las células sensoriales de la cóclea. La intervención consiste en una única cirugía en la que se infunde el vector en la cóclea, una estructura en forma de espiral que alberga las células responsables de la audición. Una vez dentro, el gen introducido permite que estas células vuelvan a producir otoferlina y restablezcan la transmisión de señales sonoras al cerebro.

Este enfoque no requiere administraciones repetidas; se trata de una terapia de una sola dosis con efectos potencialmente duraderos.

Resultados clínicos prometedores

• En los ensayos en curso, el 80 % de los niños tratados (de 10 meses a 16 años) mostraron una mejoría notable en la capacidad auditiva.
• Un 42 % alcanzó niveles de audición suficientes para percibir sonidos cotidianos e incluso susurros.
• Los beneficios se observaron sin necesidad de dispositivos externos como audífonos o implantes cocleares.

Estos hallazgos son especialmente relevantes porque la sordera congénita puede retrasar el desarrollo del lenguaje y la comunicación si no se aborda en la primera infancia. Restaurar la audición desde edades tempranas podría transformar la calidad de vida de los pacientes.

La aprobación se realizó bajo el programa de “National Priority Voucher” de la FDA, una iniciativa que acelera la evaluación de terapias innovadoras para enfermedades con necesidades médicas no cubiertas. La revisión se completó en solo 61 días, uno de los plazos más rápidos para este tipo de productos.

“La aprobación de hoy representa un hito importante en el tratamiento de la pérdida auditiva genética”, declaró Marty Makary, comisionado de la FDA. “El programa de vales de prioridad nacional nos permite acelerar terapias para enfermedades raras, demostrando que podemos revisar incluso los productos más complejos en tiempos significativamente reducidos”.

El presidente Donald Trump anunció que la terapia será provista sin costo a los pacientes elegibles en Estados Unidos, una medida poco frecuente en el ámbito de las terapias génicas, que suelen tener precios elevados.

“Nos sentimos honrados de ser la primera compañía en ofrecer gratuitamente este avance en terapia génica a la población de Estados Unidos, lo que subraya nuestra convicción de que la industria biofarmacéutica puede ser una verdadera fuerza positiva en el mundo”, afirmó George D. Yancopoulos, co‑chair, presidente y director científico de Regeneron.

La FDA advirtió que OtarMeNi no está exenta de efectos secundarios; se han reportado otitis media, náuseas, mareos y dolor durante el procedimiento. Los profesionales de la salud deben vigilar posibles complicaciones quirúrgicas y la terapia no se recomienda en pacientes cuya anatomía impida el acceso seguro al oído interno.

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