Logran editar con precisión el ADN de embriones humanos, acercando la posibilidad de bebés modificados genéticamente

Los debates bioéticos vuelven a intensificarse tras la publicación de un nuevo estudio de la Universidad de Columbia, en el que científicos lograron editar con precisión el genoma de embriones humanos mediante la técnica de edición de bases. Este avance abre la posibilidad de que, en un futuro no muy lejano, parejas que deseen evitar enfermedades hereditarias o incluso modificar rasgos genéticos tengan acceso a una herramienta más segura que la edición convencional basada en CRISPR‑Cas9.

Detalles del estudio

El trabajo, depositado en la plataforma de prepublicaciones bioRxiv el 1 de junio, explora el uso de un editor de bases de adenina (ABE) que transforma una letra del ADN sin generar rupturas de doble cadena. A diferencia de la técnica tradicional, que corta la hélice y depende de la capacidad de la célula para repararla, la edición de bases introduce cambios químicos puntuales que evitan los daños colaterales típicos del CRISPR‑Cas9.

Los investigadores aplicaron esta herramienta a embriones humanos en etapas tempranas, enfocándose en tres genes modelo: PCSK9, relacionado con la regulación del colesterol, y HBG1 y HBG2, implicados en la producción de hemoglobina fetal y potencialmente útiles para tratar anemia falciforme y talasemia.

Principales hallazgos

• La edición de bases demostró una alta eficiencia y precisión, logrando la modificación deseada en la mayoría de las células analizadas.
• Las inserciones y deleciones de nucleótidos (indels) fueron observadas con una frecuencia muy baja, a diferencia de los resultados obtenidos con CRISPR‑Cas9, que mostró deleciones de gran tamaño y daño genómico significativo.
• El análisis cromosómico reveló que los embriones editados con la técnica de bases mantuvieron la integridad de sus cromosomas, mientras que los tratados con cortes convencionales presentaron múltiples roturas y pérdidas de material genético.
• Se constató que los embriones pueden reparar eficazmente las pequeñas lesiones provocadas por la edición de bases, pero enfrentan mayores dificultades frente a los cortes extensos generados por CRISPR‑Cas9.

Sin embargo, el estudio también señala retos persistentes. La edición fuera del objetivo (off‑target) varió notablemente según la guía genética utilizada, y algunos experimentos presentaron mosaico genético, es decir, células con distintas modificaciones dentro del mismo embrión. Desde la realización del experimento, el equipo liderado por el genetista Dieter Egli ha refinado sus protocolos para reducir este fenómeno.

En el contexto de la fertilización asistida, el artículo menciona el cierre de las empresas Bootstrap Bio y Manhattan Genomics, que habían intentado aplicar la edición genética a embriones para prevenir enfermedades graves. Paralelamente, se destaca el desarrollo de un sistema de fertilización in vitro automatizado mediante inteligencia artificial y robótica, creado por Alejandro Chávez Biola y su equipo, cuyo objetivo es eliminar la variabilidad humana y mejorar la precisión y accesibilidad de los tratamientos.

Expertos externos subrayan la complejidad ética del tema. El bioeticista Hank Greely, de la Universidad de Stanford, advierte que la facilidad de montar clínicas de edición genética podría derivar en la generación de niños con graves problemas de salud. Por su parte, Fyodor Urnov, de la Universidad de California, Berkeley, considera que la edición de embriones para tratar enfermedades es una “solución en busca de un problema”, mientras que la tecnología podría impulsar más rápidamente iniciativas de mejora genética infantil. Greg Neely, investigador en genómica de la Universidad de Sídney, resume el progreso como “un paso positivo: menos temerario, más cuidadoso y ético que los intentos anteriores”.

Aunque los resultados son prometedores, los autores del estudio advierten que aún es prematuro contemplar aplicaciones clínicas. La comunidad científica y la sociedad en general deberán seguir evaluando los riesgos, beneficios y dilemas morales antes de que la edición de bases pueda incorporarse a la práctica médica habitual.

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