Identifican dos subtipos de autismo con diferentes bases biológicas en el cerebro

Un consorcio internacional de científicos ha identificado dos subtipos principales de autismo que se diferencian por sus bases biológicas en el cerebro. El hallazgo se sustenta en el análisis de imágenes de resonancia magnética funcional obtenidas tanto de ratones genéticamente modificados como de casi 2 000 personas, y abre la puerta a terapias más dirigidas y personalizadas.

Los investigadores partieron de la premisa de que el autismo no constituye una única condición con una sola causa biológica. En lugar de buscar patrones conductuales comunes, emplearon técnicas de neuroimagen para mapear la conectividad cerebral y descubrir si existían agrupaciones distintas que pudieran reflejar procesos biológicos subyacentes.

Descubrimiento de dos patrones de conectividad

El estudio reveló dos perfiles opuestos de interacción entre regiones cerebrales:

Hipoconectividad

• Conexiones más débiles de lo habitual.
• Se asocia con alteraciones en las sinapsis, los puntos de comunicación entre neuronas.

Hiperconectividad

• Comunicación excesivamente intensa entre distintas áreas cerebrales.
• Vinculada a la actividad de determinados genes y a cambios en procesos del sistema inmunitario.

Estos dos patrones fueron detectados primero en veinte modelos genéticos de ratones que presentan rasgos asociados al autismo. Posteriormente, los mismos rasgos de conectividad fueron buscados en humanos, analizando imágenes de 940 personas diagnosticadas con autismo y más de 1 000 individuos neurotípicos provenientes de varios centros de investigación.

Los resultados confirmaron que los perfiles de hipoconectividad e hiperconectividad también aparecen en el cerebro humano y que mantienen las mismas asociaciones biológicas observadas en los modelos animales. En conjunto, los dos subtipos representan aproximadamente el 25 % de los participantes con autismo incluidos en el estudio.

Además de las diferencias en la actividad cerebral, los investigadores identificaron características conductuales específicas y una organización particular de las redes neuronales en cada grupo, lo que sugiere que estos subtipos pueden manifestarse con perfiles clínicos diferenciados.

Alessandro Gozzi, investigador del Instituto Italiano de Tecnología y coautor principal del estudio, destacó que este enfoque permitió aislar factores genéticos e inmunitarios concretos y trasladarlos a escáneres cerebrales humanos, demostrando que distintos patrones de conectividad codifican vías mecanísticas diferentes relacionadas con el autismo. Por su parte, Riana Di Martino, del Child Mind Institute, subrayó que los hallazgos en ratones sentaron las bases para comprender la biología cerebral del trastorno y que, al replicar los mismos patrones en humanos, se valida la relevancia translacional del trabajo.

Los autores resaltan que la detección de estos subtipos en decenas de centros de investigación independientes constituye una validación robusta de sus conclusiones. Asimismo, afirman que los marcadores biológicos basados en la actividad cerebral revelan diferencias que las evaluaciones conductuales tradicionales no capturan por completo.

Si bien el estudio identifica dos patrones predominantes, los científicos reconocen que la diversidad del espectro autista probablemente incluya otros subtipos aún no detectados. Con conjuntos de datos más amplios y métodos analíticos más sofisticados, es posible que se descubran nuevas agrupaciones biológicas que enriquezcan la comprensión del trastorno.

Los hallazgos sientan las bases para futuros enfoques de medicina de precisión en el autismo, ofreciendo un marco translacional que permite una estratificación multidimensional y biológicamente fundamentada de la condición.

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